Porphyria là gì


*

","IsRestricted":false,"ImageWidth":"402","ImageHeight":"376","ItemId":"27c1ac52-8806-4065-851d-2f9be764fa86","Title":"B%E1%BB%87nh%20Porphyria%20da%20%28D%C3%A1i%20tai%29","Description":"%3Cp%20%3EB%E1%BB%87nh%20Porphyria%20da%20%E1%BA%A3nh%20h%C6%B0%E1%BB%9Fng%20ch%E1%BB%A7%20y%E1%BA%BFu%20%C4%91%E1%BA%BFn%20c%C3%A1c%20khu%20v%E1%BB%B1c%20ti%E1%BA%BFp%20x%C3%BAc%20v%E1%BB%9Bi%20%C3%A1nh%20n%E1%BA%AFng%20m%E1%BA%B7t%20tr%E1%BB%9Di%20bao%20g%E1%BB%93m%20c%E1%BA%A3%20d%C3%A1i%20tai%20%E1%BB%9F%20b%E1%BB%87nh%20nh%C3%A2n%20n%C3%A0y.%3C%2Fp%3E","ImageUrl":"/-/media/manual/professional/images/495-porphyria-cutanea-tarda-ear_lobe-slide-10-springer-high_vi.jpg?thn=0&sc_lang=vi","ThumbnailUrl":"/-/media/manual/professional/images/495-porphyria-cutanea-tarda-ear_lobe-slide-10-springer-high_vi.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=vi","MediaType":"image","MediaNameTranslated":"H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","UniqueId":"v27289477_vi","Placement":null,"IsInCarousel":false,"Edition":0}" data-popup-options=""ListName":"TopicResources","LinkText":"B%E1%BB%87nh%20Porphyria%20da%20%28D%C3%A1i%20tai%29","CssClass":null,"LoadLocations":true,"ShowTooltip":false,"SingleItem":false,"ShowCredits":true,"ShowDescription":true,"PopupTitle":"Ngu%E1%BB%93n%20ch%E1%BB%A7%20%C4%91%E1%BB%81%20%3A%20H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","ShowTitle":true,"ShowIcon":false,"ShowModalIndicator":false" >
*


","IsRestricted":false,"ImageWidth":"400","ImageHeight":"264","ItemId":"8d7d1b5d-bbfb-42e3-9124-594d412c2e9d","Title":"B%E1%BB%87nh%20porphyrin%20da","Description":"%3Cp%20%3EH%E1%BB%93ng%20ban%2C%20b%E1%BB%8Dng%20n%C6%B0%E1%BB%9Bc%20v%C3%A0%20h%E1%BA%A1t%20k%C3%AA%20%E1%BB%9F%20mu%20tay%20c%E1%BB%A7a%20m%E1%BB%99t%20ng%C6%B0%E1%BB%9Di%20%C4%91%C3%A0n%20%C3%B4ng%20b%E1%BB%8B%20porphyrin%20da.%3C%2Fp%3E","ImageUrl":"/-/media/manual/professional/images/porphyria_cutanea_tarda_high_vi.jpg?thn=0&sc_lang=vi","ThumbnailUrl":"/-/media/manual/professional/images/porphyria_cutanea_tarda_high_vi.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=vi","MediaType":"image","MediaNameTranslated":"H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","UniqueId":"v983535_vi","Placement":null,"IsInCarousel":false,"Edition":0}" data-popup-options=""ListName":"TopicResources","LinkText":"B%E1%BB%87nh%20porphyrin%20da","CssClass":null,"LoadLocations":true,"ShowTooltip":false,"SingleItem":false,"ShowCredits":true,"ShowDescription":true,"PopupTitle":"Ngu%E1%BB%93n%20ch%E1%BB%A7%20%C4%91%E1%BB%81%20%3A%20H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","ShowTitle":true,"ShowIcon":false,"ShowModalIndicator":false" >
*

Bệnh porphyrin da với sẹo


","IsRestricted":false,"ImageWidth":"1004","ImageHeight":"713","ItemId":"8d01290f-8774-4ab9-8091-012a8e74c7e1","Title":"B%E1%BB%87nh%20porphyrin%20da%20v%E1%BB%9Bi%20s%E1%BA%B9o","Description":"%3Cp%20%3ES%E1%BA%B9o%20l%C3%B5m%20%C4%91%C3%A3%20ph%C3%A1t%20tri%E1%BB%83n%20sau%20khi%20v%E1%BB%A1%20b%E1%BB%8Dng%20n%C6%B0%E1%BB%9Bc.%20M%E1%BB%99t%20s%E1%BB%91%20b%E1%BB%8Dng%20n%C6%B0%E1%BB%9Bc%20xu%E1%BA%A5t%20huy%E1%BA%BFt.%3C%2Fp%3E","ImageUrl":"/-/media/manual/professional/images/66_porphyria_cutanea_tarda_slide_9_springer_high_vi.jpg?thn=0&sc_lang=vi","ThumbnailUrl":"/-/media/manual/professional/images/66_porphyria_cutanea_tarda_slide_9_springer_high_vi.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=vi","MediaType":"image","MediaNameTranslated":"H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","UniqueId":"v15718404_vi","Placement":null,"IsInCarousel":false,"Edition":0}" data-popup-options=""ListName":"TopicResources","LinkText":"B%E1%BB%87nh%20porphyrin%20da%20v%E1%BB%9Bi%20s%E1%BA%B9o","CssClass":null,"LoadLocations":true,"ShowTooltip":false,"SingleItem":false,"ShowCredits":true,"ShowDescription":true,"PopupTitle":"Ngu%E1%BB%93n%20ch%E1%BB%A7%20%C4%91%E1%BB%81%20%3A%20H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","ShowTitle":true,"ShowIcon":false,"ShowModalIndicator":false" >
Porphyria cutanea tarda (PCT) là 1 trong porphyria gan tương đối phổ biến ảnh hưởng đa phần mang đến da. Bệnh gan cũng phổ cập. PCT là do sự thiếu hụt DT hoặc phạm phải trong hoạt tính của decarboxylase uroporphyrinoren sinh sống gan, một enzyme vào con đường tổng đúng theo heme (xem Bảng: Cơ hóa học cùng Enzyme của con đường sinh tổng hợp Heme cùng những dịch liên quan đến thiếu vắng chúng). Tích tụ porphyrins, đặc biệt Khi tăng ức chế oxy hoá sinh sống tế bào gan, thường là vì tăng hóa học Fe gan, nhưng lại cũng rất có thể là vì rượu, thuốc lá lá, estrogene hoặc viêm gan C hoặc lan truyền HIV. Các triệu triệu chứng bao hàm da mỏng manh, dễ phồng rộp, hầu hết sinh hoạt những vùng tiếp xúc ánh nắng. Chẩn đoán bởi so sánh porphyrin nước tiểu với phân. Sự khác biệt coproporphyria di truyền thể domain authority cấp cho tính cùng xôn xao veriegate porphyria là khôn xiết đặc trưng. Điều trị bao gồm thải Fe bởi trích tiết tĩnh mạch và tăng cường bài tiết porphyrin bằng phương pháp chữa bệnh với liều tốt chloroquine hoặc hydroxychloroquine. Phòng dịch là rời ánh nắng phương diện ttránh, rượu, thuốc lá, estrogene và những thuốc có chứa sắt cùng chữa bệnh thành công bất cứ bệnh viêm gan C và HIV đồng truyền nhiễm nào.

Bạn đang xem: Porphyria là gì



Sinc lý bệnh


Nguim nhân cùng sinc lý dịch, coi Tổng quan của Porphyrias.


Porphyria domain authority tạo ra vì thiếu vắng decarboxylase của uroporphyrinogen ở gan (UROD-coi Bảng: Cơ hóa học và Enzyme của con đường sinh tổng hợp Heme và các bệnh dịch tương quan cho thiếu vắng chúng). Porphyrins tích tụ vào gan với được vận tải mang đến domain authority, vị trí bọn chúng gây ra sự nhạy bén cùng với tia nắng.


Sự thiếu hụt một phần (~ 50%) vào hoạt động UROD ở người bị bệnh dị thích hợp tử cảm thấy không được để gây nên các hoạt tính sinh hóa hoặc Điểm sáng lâm sàng của PCT; các yếu tố bổ sung cập nhật (ví dụ như tăng sắt vào gan, thực hiện rượu, xúc tiếp hydrocacbon haloren hóa, viêm gan virus C hoặc lây lan HIV) cần thiết để gia công bớt > 75% chuyển động UROD vào gan cho những Điểm lưu ý của PCT biểu thị. Những nguyên tố này làm tăng oxy hóa uroporphyrinogens và các porphyrinogens khác đến porphyrins tương xứng với cũng giúp ra đời hóa học khắc chế UROD. Các bài thuốc hay khởi phát porphyria cung cấp (coi Bảng: Thuốc và Porphyria *) ko phát khởi PCT.


Bệnh gan phổ biến ở PCT và có thể vị một trong những phần bởi sự tích điểm porphyrin, viêm gan C mạn tính, căn bệnh lây lan Fe phối hợp, hoặc uống rượu quá mức cho phép. Xơ gan xẩy ra ngơi nghỉ ≤ 35% bệnh nhân cùng ung thỏng biểu mô tế bào gan xuất hiện thêm vào 7 cho 24% (thịnh hành hơn nghỉ ngơi phái mạnh trung niên).


Trong PCT típ 1, sự thiếu vắng decarboxylase bị tiêu giảm làm việc gan cùng không có xu hướng di truyền. Bệnh thường biểu lộ làm việc lứa tuổi từ bỏ trung niên hoặc cao hơn.


Trong PCT típ 2, sự thiếu vắng decarboxylase được DT tự chợt vươn lên là truyền nhiễm nhan sắc thể trội với sự đột nhập giới hạn. Sự thiếu vắng xẩy ra trong tất cả các tế bào, bao gồm cả hồng cầu. Nó có thể cách tân và phát triển mau chóng rộng típ 1, đôi khi nghỉ ngơi trẻ em. Sự thiếu vắng một trong những phần (~ 50%) trong vận động UROD ngơi nghỉ người bị bệnh dị vừa lòng tử không đủ nhằm tạo ra các hoạt tính sinh hóa hoặc Điểm sáng lâm sàng của PCT; những nguyên tố bổ sung (ví dụ như tăng Fe trong gan, áp dụng rượu, xúc tiếp hydrocacbon haloren hóa, viêm gan vi khuẩn C hoặc nhiễm HIV) quan trọng để làm bớt > 75% hoạt động UROD vào gan cho các Điểm lưu ý của PCT bộc lộ. Những yếu tố này làm cho tăng lão hóa uroporphyrinogens với những porphyrinogens khác mang lại porphyrins phù hợp và cũng góp sinh ra chất ức chế UROD.


Hepatoirethropoietic porphyria (HEP-coi Bảng: Một số Porphyrias không nhiều thông dụng hơn), có điểm lưu ý trường đoản cú thiếu vắng UROD, không nhiều với hay được coi là bất chợt biến dị lặn của PCT típ 2.

Xem thêm: Phần Mềm Nhận Dạng Chữ Viết Tay Tiếng Việt Trong Hình Ảnh Scan


PCT típ 3, rất hiếm, DT nhưng lại không có bất kỳ kthi thoảng kngày tiết vào gene UROD ; một khi hữu ktiết vào một gen khác, không khẳng định được gen là nguyên ổn nhân. Típ 3 chỉ chiếm

Giả porphyria








Tất cả các người bị bệnh PCT cần phải soát sổ viêm gan C cùng HIV lây nhiễm trùng. Bệnh cũng cần phải kiểm soát về triệu chứng thừa tải Fe với định lượng độ đậm đặc sắt và ferritin ngày tiết thanh, cùng kỹ năng links sắt; ví như kết quả cho biết vượt cài sắt, thược hiện xét nghiệm DT mang đến dịch lây truyền Fe DT .


Điều trị


Loại bỏ Fe bằng phương pháp trích ngày tiết chữa bệnh thường xuyên công dụng. Một đơn vị chức năng tiết sẽ tiến hành trích vứt mỗi 1 hoặc 2 tuần. lúc ferritin tiết thanh khô giảm sút dưới mức thông thường, dứt trích ngày tiết huyết. Đôi khi, cần có từ 6 mang lại 10 lần. Porphyrins nước tiểu với máu tương bớt dần cùng với điều trị, lừ đừ rộng tuy nhiên tuy nhiên tuy nhiên với sút của ferritin. Da trngơi nghỉ về bình thường ở đầu cuối. Sau khi thuyên ổn bớt, việc trích tiết tĩnh mạch chỉ quan trọng Lúc có tái phát.


Chloroquine liều tốt hoặc hydroxychloroquine 100 mang đến 125 mg uống nhì lần / tuần đã sa thải porphyrins quá từ gan và những mô khác bằng cách tăng tỉ trọng bài tiết. Liều cao hơn rất có thể khiến tổn định thương gan trong thời điểm tạm thời và nặng của porphyria. khi có được sự lui bệnh dịch, phác vật dụng được xong lại.


Chloroquine cùng hydroxychloroquine không có tác dụng trong câu hỏi điều trị bệnh thận tiên tiến và phát triển, cùng trích huyết thường hay bị phòng hướng dẫn và chỉ định vì thiếu hụt ngày tiết. Tuy nhiên, erythropoietin tái tổ hợp kêu gọi sắt dư thừa và xử lý tình trạng thiếu thốn máu đủ nhằm chất nhận được trích tiết. Trong dịch thận quy trình cuối, deferoxamine là chất hỗ trợ đến trích huyết nhằm bớt sắt ngơi nghỉ gan, tinh vi Fe được lấy đi vào quá trình lọc huyết. Lọc ngày tiết với màng siêu thđộ ẩm thấu và tăng giữ lượng huyết cao là cần thiết.


Bệnh nhân tất cả hội hội chứng PCT và viêm gan C ví dụ yêu cầu được đánh giá nhằm khám chữa cùng với interferon alfa-2a, ribavirin và dung dịch kháng vi-rút ít (telaprevir, boceprevir). Sự sút sắt trước đây làm ngày càng tăng đáp ứng nhu cầu của thuốc kháng vi-rút.


Tphải chăng em có triệu bệnh PCT được khám chữa bằng trích lượng tiết nhỏ hoặc chloroquine con đường uống; liều lượng được xác minh theo trọng lượng cơ thể.


Triệu chứng domain authority xẩy ra trong thời kỳ mang thai được khám chữa bằng phương thức trích ngày tiết. Trong trường hòa hợp dai dẳng, có thể thêm chloroquine liều thấp; không tồn tại tính năng gây tai quái tnhì như thế nào được ghi dìm. Tùy nằm trong vào sự pha loãng huyết cùng cạn kiệt sắt, những triệu hội chứng trên domain authority thường giảm lúc sở hữu tnhì.

Xem thêm: 3 Cách Làm Trân Châu Bằng Bột Năng Dẻo Dai Với Trà Sữa, Chè Cực Ngon


Bổ sung estrogene sau mãn ghê bị cách trở vào quá trình khám chữa PCT. Dừng estroren hay tạo ra thuyên ổn giảm.


Chuyên mục: Blogs